A deficiência de AADC é uma doença genética rara, que encurta a vida, causa incapacidade grave e sofrimento físico e mental contínuo desde os primeiros meses de vida
São Paulo - A comunidade médica e a população terão duas novas fontes de informação sobre a deficiência de AADC, uma doença ultrarrara, que afeta o cérebro, diminui o tônus muscular e atinge o desenvolvimento da criança1. Ainda pouco conhecida e por envolver diversos sintomas comuns a outras doenças raras, o diagnóstico preciso e precoce é o maior aliado no controle da doença. Ambos os sites têm seus conteúdos abertos e podem ser acessados pelos endereços: https://aadcinsights.com.br/ (médicos e pesquisadores) e https://oqueeaadc.com.br/ (público em geral).
"O website é uma forma de contribuir para que as famílias trilhem com menos obstáculos a jornada pelo diagnóstico. Como a AADC é uma doença descoberta recentemente e ultrarrara, as informações nem sempre estão acessíveis para todos. Para nós, levar conhecimento que resulte em qualidade de vida para esses pacientes é um dos nossos principais papéis", explica Rogério Silva, vice-presidente e gerente geral da PTC Therapeutics no Brasil.
Nos novos canais, os visitantes terão acesso a conteúdos personalizados. No site destinado a médicos e pesquisadores, por exemplo, serão disponibilizados estudos, referências científicas e informações mais técnicas sobre a doença. Já para o público em geral, formado principalmente por pais, associações de pacientes, cuidadores e equipe multidisciplinar, o site traz características e sintomas que podem ajudar a identificar a doença, dicas sobre como se preparar para uma consulta médica eficiente, histórias de pacientes, entre outros conteúdos.
Sobre a AADC
A deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC) é uma doença genética associada a problemas na síntese de neurotransmissores, resultando em disfunção motora e disautonômica de fatores limitantes, causando atraso no desenvolvimento e morte prematura. Os sintomas geralmente não melhoram, levando à necessidade de cuidados por toda a vida 1. Os pacientes que vivem até a idade adulta sofrem complicações cardíacas e ortopédicas ao longo do tempo e maior risco de infecções2.
Além da diminuição do tônus muscular, que a manifestação mais frequente, a deficiência de AADC afeta o desenvolvimento da criança com outros sintomas, como incapacidade de levantar e controlar a cabeça, engatinhar, sentar ou ficar em pé sem apoio, andar, balbuciar ou falar3.
Muitas crianças também podem apresentar movimentos oculares involuntários (crises oculogíricas), nos quais os olhos geralmente se viram para cima. Esses movimentos podem durar alguns segundos ou persistir por horas e acontecer várias vezes no dia ou na semana. Nesses episódios, a criança aparenta estar convulcionando. A doença pode ser confundida com epilepsia, paralisia cerebral, doença mitocondrial ou fraqueza neuromuscular4.
Sobre a PTC Therapeutics
A PTC é uma empresa biofarmacêutica global voltada para a ciência, focada na descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos clinicamente diferenciados que proporcionam benefícios a pacientes com doenças raras. A capacidade da PTC de comercializar produtos globalmente é a base que impulsiona o investimento em um pipeline robusto e diversificado de medicamentos transformadores e nossa missão de fornecer acesso aos melhores tratamentos para pacientes com necessidades médicas não atendidas. Para saber mais sobre a PTC, visite-nos em www.ptcbio.com e siga-nos no Facebook, no Twitter em @PTCBio e no LinkedIn.
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