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Programa aborda doença rara que acomete principalmente meninos[i] e ainda tem diagnóstico tardio no Brasil

São Paulo, agosto de 2021 – O Saúde Brasil, programa transmitido pela TV Cultura, exibe documentário sobre distrofia muscular de Duchenne, também disponível no canal de YouTube do programa, pelo link https://youtu.be/1QZcCjK94As ou assista abaixo.  O documentário apresenta os principais sintomas, formas de diagnóstico e tratamentos multidisciplinares para a doença. O objetivo é fomentar o conhecimento e o debate a partir da visão de médicos especialistas e relatos de familiares dos pacientes.


Além disso, é uma forma de conectar pessoas que tiveram um diagnóstico recente de algum familiar com quem já lida com a doença há mais tempo, criando uma importante rede de suporte. “Devemos apoiar esse tipo de iniciativa, que amplie, de forma científica e com linguagem acessível, o reconhecimento dessa doença. Esse é o melhor caminho para mudar o cenário atual e realmente ajudar os pacientes a preservar a sua qualidade de vida”, explica Rogério Silva, presidente e general manager da PTC Therapeutics, empresa patrocinadora do documentário.

Decorrente da falta da proteína distrofina, responsável por dar sustentação à membrana da fibra muscular, a DMD é a forma mais comum na infância e a mais grave dentro do grupo de distrofias musculares[ii]. No Brasil, o diagnóstico ainda é feito tardiamente principalmente pela falta de conhecimento sobre a doença tanto da população, quanto da sociedade médica[iii].

Com incidência de um caso para cada 5 mil nascidos vivos, é uma doença genética rara com herança ligada ao X que acomete majoritariamente os meninos [iv], que em 2/3 dos casos o filho recebe a mutação do gene por meio do cromossomo X de sua mãe. Na maioria das vezes, os sintomas ficam evidentes apenas a partir dos dois ou três anos de vida, quando os responsáveis e cuidadores começam a perceber atrasos para andar, quedas frequentes, dificuldade para se levantar e panturrilhas volumosas que, apesar do aumento de volume, a criança apresenta sinais de fraqueza[v].


O diagnóstico pode ser feito a partir de testes clínicos e laboratoriais, como o TGO, TGP e CPK, que podem sugerir doença muscular.[vi] Se essas enzimas se mostrarem aumentadas, o diagnóstico pode ser confirmado a partir de um teste genético, ainda não disponível no Sistema Único de Saúde SUS, mas acessível por programas desenvolvidos por laboratórios especializados no mapeamento de doenças raras.


Mesmo que o avanço da doença seja lento, os pacientes que não receberem um apoio multidisciplinar podem perder a capacidade de caminhar antes mesmo dos 13 anos de idade.[vii] A força muscular de todos os pacientes piora com o passar dos anos, porém a velocidade da piora é diferente para cada caso.[viii] Portanto, ainda que não exista cura para a doença, o diagnóstico precoce é muito importante para que se tenha os melhores resultados com os tratamentos multidisciplinares disponíveis, que incluem especialistas como fonoaudiólogos, pneumologistas, cardiologistas, ortopedistas, fisioterapeutas e nutricionistas.[ix]

 

Sobre a PTC Therapeutics


A PTC é uma empresa biofarmacêutica global voltada para a ciência, focada na descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos clinicamente diferenciados que proporcionam benefícios a pacientes com doenças raras. A capacidade da PTC de comercializar produtos globalmente é a base que impulsiona o investimento em um pipeline robusto e diversificado de medicamentos transformadores e nossa missão de fornecer acesso aos melhores tratamentos para pacientes com necessidades médicas não atendidas. Para saber mais sobre a PTC, visite-nos em www.ptcbio.com e siga-nos no Facebook, no Twitter em @PTCBio e no LinkedIn.

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Conteúdo informativo. Este material é dirigido exclusivamente à imprensa especializada como fonte de informação. Recomenda-se que o conteúdo não seja reproduzido integralmente. As informações veiculadas neste documento têm caráter apenas informativo e não podem substituir, em qualquer hipótese, as recomendações do médico ou do farmacêutico nem servir de subsídio para efetuar um diagnóstico médico ou estimular a automedicação. O médico é o único profissional competente para prescrever o melhor tratamento para o seu paciente.

[i] Flanigan KM. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurol Clin 2014; 32: 671–688

[ii] Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, McDonald C, Pandya S, Poysky J, Shapiro F, Tomezsko J, Constantin C. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol 2010; 9: p.78

[iii] Freitas MM, Santos ARC, Oliveira JVR, Maia DC. Perfil epidemiológico e funcional de pacientes com distrofia muscular de Duchenne atendidos em clínicas de fisioterapia na cidade de Aracaju. Interfaces Científicas – Saúde e Ambiente. 2013;1(2): 21-32.

[iv] Mendell JR, Shilling C, Leslie ND, Flanigan KM, al-Dahhak R, Gastier-Foster J, Kneile K, Dunn DM, Duval B, Aoyagi A, Hamil C, Mahmoud M, Roush K, Bird L, Rankin C, Lilly H, Street N, Chandrasekar R, Weiss RB. Evidence-based path to newborn screening for Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol 2012;71(3):304-13

[v] Araujo APQC, Carvalho AAS, Cavalcanti EBU, Saute JAM, Carvalho E, França MC Junior, Martinez ARM, Navarro MMM, Nucci A, Resende MBD, Gonçalves MVM, Gurgel-Giannetti J, Scola RH, Sobreira CFDR, Reed UC, Zanoteli E. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives. Arq Neuropsiquiatr 2017;75(8):104-113.

[vi] Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. DiagNosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, eNdocrine, and gastrointestinal and nutritional management [published correction appears in Lancet Neurol. 2018 Apr 4;:]. Lancet Neurol. 2018;17(3): 251-267. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30024-3

[vii] Van Ruiten HJ, Straub, Bushby K, Guglieri M. Improving recognition of Duchenne Muscular Dystrophy: a retrospective case note review. Arch Dis Child. 2014: 99 (12): 1074-1077. doi: 10.1136/ archdischild-2014-306366

[viii] Araujo APQC, Carvalho AAS, Cavalcanti EBU, Saute JAM, Carvalho E, França MC Junior, Martinez ARM, Navarro MMM, Nucci A, Resende MBD, Gonçalves MVM, Gurgel-Giannetti J, Scola RH, Sobreira CFDR, Reed UC, Zanoteli E. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and  perspectives. Arq Neuropsiquiatr 2017;75(8):104-113

[ix] Moreira ASS, Araújo APQC. Não reconhecimento dos sintomas iniciais na atenção primária e a demora no diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne. Rev Bras Neurol. 2009 Jul-Set;45(3):39-43.

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