Maior indício de síndrome de quilomicronemia familiar é a gordura acumulada no sangue; entenda a doença, causas e sintomas
Redação Folha Vitória
Quando pensamos em taxas de gordura no sangue é natural associarmos o fato a dietas sem regras e suas consequências cardiovasculares. Mas, não é só isso que as altas taxas de triglicérides podem apontar. Pacientes com síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) têm como principal sintoma esse número elevado e nem sempre são diagnosticados com precisão.
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A SQF é uma doença genética e hereditária rara que altera o metabolismo impedindo o corpo de metabolizar gorduras da dieta, especificamente os triglicerídeos, podendo levar à morte devido a sucessivos episódios de pancreatite, uma inflamação no pâncreas.
Estima-se que entre três mil a cinco mil pessoas vivam com a síndrome em todo o mundo. A gordura dos alimentos, depois de ser absorvida para o sangue, é decomposta com a ajuda de uma enzima chamada lipase lipoproteica. Em pessoas com SQF, essa enzima está ausente, disponível apenas em quantidades muito pequenas ou não funciona adequadamente, fazendo com que as gorduras dos alimentos não sejam metabolizadas.
Esse contínuo acúmulo gera o principal sintoma da doença: a pancreatite aguda ou recorrente. "O paciente sofre com muitas dores abdominais causadas pela inflamação do pâncreas, podendo inclusive, em alguns casos, ser fatal", explica o cardiologista Raul Santos. Outros sinais da doença são aparecimento de xantomas (depósitos de gordura na pele), lipemia retinalis (aparência leitosa dos capilares da retina), aumento do fígado e baço e sintomas neurológicos como esquecimento, fadiga ou perda de memória.
Diagnóstico
Receber o diagnóstico de qualquer doença rara proporciona um alívio aos pacientes e a seus cuidadores. Mas, o impacto doença no dia a dia do paciente pode ser uma experiência bastante complexa. Os pacientes com a síndrome geralmente precisam consultar vários profissionais de saúde e fazer exames médicos laboratoriais frequentes, ao mesmo tempo em que fazem mudanças drásticas no estilo de vida.
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