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Mutação no gene BRCA é indicador de risco para o surgimento de tumores femininos. Veja como os testes genéticos são aliados para identificar as mutações e traçar a melhor estratégia de prevenção e tratamento

Jornal Dia a Dia

Na última década, os avanços no diagnóstico e tratamentos dos tumores femininos vêm distanciando o câncer do estigma de “sentença de morte”. No entanto, o cenário global ainda é preocupante: uma em cada seis mulheres terá algum tipo de câncer ao longo da vida¹, segundo dados do mais recente relatório da Agência Nacional de Pesquisa Contra o Câncer, vinculada à OMS, e que posiciona a doença como uma das principais causas de óbito em todo o mundo.

Diante deste cenário, o mês do “Outubro Rosa” busca conscientizar sobre a importância do autoexame e do diagnóstico precoce do câncer de mama. Segundo estimativas do Instituto Nacional do Câncer (INCA), são esperados mais de 59 mil casos no Brasil em 2018². Já o câncer de ovário é mais raro, mas é considerado um dos tipos mais agressivos, pois é de difícil diagnóstico. Cerca de 6 mil mulheres devem ser diagnosticadas com a doença em 2018³, que assim como o câncer de mama, pode ser causada por diversos fatores, como estilo de vida, idade avançada, e também por uma predisposição genética, passada de pai ou mãe para a filha.

Entendendo a mutação

Embora a predisposição hereditária responda por entre 5 a 15% dos casos de câncer4, quem possui a mutação nos genes BRCA possui 40% mais chances de ter cânceres femininos, como de mama ou ovário, por exemplo5. “Os genes BRCA 1 e 2 impedem a proliferação de células tumorais e agem como freios para prevenir o desenvolvimento do câncer”, explica o Dr. Rodrigo Guindalini, oncologista especialista em oncogenética e Coordenador do Centro de Oncologia do Hospital Português de Salvador, Bahia. “Quando um desses genes sofre uma mutação, ele perde sua capacidade protetora, deixando o organismo mais suscetível ao surgimento de tumores malignos, especialmente de mama e ovário”, comenta o especialista.

Se há algumas décadas não era possível identificar quais mutações poderiam resultar em câncer, os avanços dos testes genéticos atualmente permitem que médicos e pacientes definam em conjunto qual será a melhor estratégia de prevenção e tratamento. É importante lembrar que ter a mutação nos genes BRCA 1 e 2 não representa um diagnóstico da doença, mas sim uma indicação de risco após uma análise hereditária. Neste caso, é possível procurar um profissional especializado para orientação e aconselhamento genético.  “O aconselhamento genético passa por etapas – normalmente, é realizado primeiro o teste em mulheres de uma mesma família que já têm ou já tiveram câncer”, explica o Dr. Guindalini. O teste da mutação é simples de ser realizado, sendo coletado por exame de sangue ou saliva. O laboratório que realizou o teste enviará o resultado ao profissional e a paciente passará por uma segunda consulta.

Informação para decidir

Com o resultado em mãos é o momento da avaliação médica, que buscará os melhores caminhos junto à paciente por meio de uma análise dos fatores de risco e estilo de vida. A partir disso, é definida a melhor estratégia a ser adotada. Os testes para a mutação nos genes BRCA 1 e 2 ganharam fama após o caso da atriz Angelina Jolie, que retirou os ovários e mamas devido ao histórico familiar de mutação e grande probabilidade de desenvolver tumores nesses órgãos.

Durante o processo de descoberta de um câncer ou da predisposição genética em desenvolver a doença, empoderar a paciente com informações sobre a sua condição é essencial, como relata a Dra. Angélica Nogueira Rodrigues, oncologista e presidente do EVA – Grupo Brasileiro de Tumores Ginecológicos. “A identificação precoce do status da mutação BRCA nos ajuda a identificar pacientes que podem se beneficiar das estratégias de redução de riscos, como recorrer a uma cirurgia profilática, por exemplo”, explica a especialista.