Conheça o pangenoma humano - e suas muitas limitações

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Imagem de Pete Linforth por Pixabay

 

Decepção com o genoma

Cientistas anunciaram um nova mapa do DNA humano.

O genoma humano original, publicado há 20 anos, é majoritariamente de uma única pessoa, não representando portanto a diversidade humana.

Esta nova versão, que os cientistas chamam de "pangenoma", é composta por dados de 47 pessoas da África, Ásia, Américas e Europa.

A expectativa é de que esse novo mapeamento leve a novos medicamentos e tratamentos que funcionem para uma variedade maior de pessoas.

"Um pangenoma que reflete melhor a diversidade da população humana permitirá aos cientistas entender melhor como a variação genética influencia a saúde e as doenças, e nos levará a um futuro em que a medicina genômica beneficiará a todos," disse Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano.

Mas ninguém espera benefícios dessa "medicina genômica para todos" a curto prazo. Afinal, a população da Terra hoje é estimada em 7,8 bilhões de pessoas.

E houve tamanho exagero nas promessas que os cientistas fizeram na época da publicação do primeiro genoma que surgiu uma espécie de "decepção com o genoma humano". Hoje se sabe que os genes operam de forma rítmica, seguindo o relógio biológico, o que tem levado a um crescente questionamento sobre a conexão entre genes e doenças.

Na última década também surgiu uma nova revolução na área, quando se descobriu que é o epigenoma que controla nossos genes - os sinais epigenéticos podem mexer com a informação genética, o que parece ser muito mais importante na saúde e na doença do que os tão falados "genes disso" e "genes daquilo".

 

Pangenoma

O genoma humano é um mapa das bases químicas que compõem o DNA humano. Os pesquisadores o utilizam para identificar genes envolvidos em doenças para desenvolver tratamentos mais adequados. Ele foi em grande parte concluído em 2003, mas os trabalhos prosseguiram com correções e complementos, até que, no ano passado, os cientistas anunciaram que finalmente haviam sequenciado 100% do genoma humano.

A diferença agora é que o pangenoma consiste em 47 mapas separados de DNA de pessoas de diferentes ascendências, que também podem ser combinados e comparados por meio de novas ferramentas de software para encontrar diferenças genéticas - o genoma humano conhecido até agora era de um único indivíduo. No novo grupo, metade das pessoas tem ascendência da África subsaariana, um terço das Américas, 13% da China e 2% da Europa, com representação de indígenas.

Hoje se sabe, porém, que os genes são regulados de forma diferente de pessoa para pessoa. E, mesmo considerando a espécie humana, mais de 99% dos genes que codificam proteínas humanas têm uma origem que antecede os primatas.

 

Ampliação e mal uso

O objetivo do sequenciamento do genoma de um maior número de pessoas é desenvolver tratamentos mais eficazes para mais pessoas. Dois estudos recentes nos Estados Unidos, no Reino Unido e na Irlanda descobriram que as crianças de ascendência europeia tinham duas vezes mais chances de serem diagnosticadas com testes genéticos do que as de ascendência africana. A expectativa é que o pangenoma ajude a diminuir essas diferenças.

Mas os cientistas especializados em genética também estão cientes de que a pesquisa tem o potencial de ser mal utilizada.

"As informações genéticas sobre diversidade devem ser usadas com responsabilidade, e não para fornecer evidências de diferenças raciais, que é uma construção social. Temos que entender o que isso mostra e, principalmente, o que não mostra. Temos que garantir que usar informações muito superficialmente para estabelecer características raciais falsas não aconteça," disse Muzlifah Haniffa, do Instituto Sanger (Reino Unido).

 
Checagem com artigo científico:

Artigo: Increased mutation and gene conversion within human segmental duplications
Autores: Mitchell R. Vollger, Philip C. Dishuck, William T. Harvey, William S. DeWitt, Xavi Guitart, Michael E. Goldberg, Allison N. Rozanski, Julian Lucas, Mobin Asri, Katherine M. Munson, Alexandra P. Lewis, Kendra Hoekzema, Glennis A. Logsdon, David Porubsky, Benedict Paten, Kelley Harris, PingHsun Hsieh, Evan E. Eichler
Publicação: Nature
Vol.: 617, pages 325-334
DOI: 10.1038/s41586-023-05895-y
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