Personalidades são homenageadas por seus trabalhos em defesa da causa das doenças raras em premiação promovida pela Casa Hunter
Com o objetivo de homenagear pessoas que contribuem para melhorar a vida dos pacientes com doenças raras, a edição 2019 do Prêmio Gente Rara, promovido anualmente pela Casa Hunter, premiou o cartunista Mauricio de Sousa, o maestro João Carlos Martins e o Secretário Municipal da Pessoa com Deficiência, Cid Torquato, pelos projetos que desenvolvem em defesa dessa causa. O evento ocorreu no último domingo (13), no Hotel Renaissance São Paulo, na capital paulista, e contou com a presença de pacientes, familiares, personalidades e autoridades como o ministro Sergio Moro.
Mauricio de Sousa criou recentemente o personagem Edu, que possui distrofia muscular de Duchenne, doença rara que leva a uma degeneração progressiva dos músculos. Já o maestro João Carlos Martins é um grande exemplo de superação por ter enfrentado, ao longo da vida, várias questões de saúde, incluindo a paralisia de sua mão decorrente de uma doença degenerativa rara.
“Devemos valorizar e incentivar as ações em prol das pessoas com doenças raras. Como elas são pouco conhecidas, um dos maiores desafios é o diagnóstico precoce dessas doenças, e quando elas finalmente são identificadas, enfrenta-se uma longa batalha pelo acesso ao tratamento”, enfatiza Antoine Daher, presidente da Casa Hunter. Uma doença é classificada como rara quando sua incidência é de até 65 por 100.000 habitantes¹. Estima-se que de 420 a 560 milhões de pessoas no mundo sofram com um desses distúrbios, sendo 13 milhões no Brasil. O número de doenças raras reconhecidas passa dos sete mil, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais e degenerativas¹.
“As doenças raras comprometem grupos bem específicos de pacientes. As doenças genéticas aparecem, em geral, na infância, enquanto a esclerose sistêmica atinge mais mulheres jovens e a fibrose pulmonar idiopática os idosos. Neste último grupo, por exemplo, em que os pacientes apresentam várias doenças associadas, os sintomas típicos de falta de ar e tosse podem passar despercebidos ou serem relacionados a problemas cardiovasculares ou mesmo decorrentes da idade. Desta forma, estes pacientes passam por vários médicos diferentes até obter o diagnóstico correto”, afirma a pneumologista Karin Storrer, que participou do evento.
Progressiva e sem cura, a fibrose pulmonar idiopática (FPI) atinge entre 13 e 18 mil brasileiros², sendo mais comum em pessoas acima dos 50 anos. Essa doença provoca o enrijecimento dos pulmões por meio da formação de cicatrizes (fibrose), reduzindo a capacidade respiratória do paciente progressivamente2. Os sintomas mais comuns são falta de ar, cansaço e tosse seca2. O diagnóstico precoce é fundamental para que o paciente inicie o tratamento adequado.
Outra doença rara que pode acometer o pulmão é a esclerose sistêmica, uma doença caracterizada pela formação anormal de fibrose, nos órgãos do trato gastrointestinal e em outros como os pulmões, coração e rins3-5. Dois terços dos pacientes com esclerose sistêmica apresentam comprometimento pulmonar, sentindo falta de ar6. A esclerose sistêmica é mais comum em mulheres, com pico do diagnóstico entre 30 e 60 anos, e não tem cura, mas tem tratamento3-5.
Referências:
1. Guia 2016 Interfarma. Doenças Raras. Disponível em <https://www.interfarma.org.br/guia/guia_2016/doencas_raras/>; . Último acesso em 27 de julho de 2017.
2. Baddini-Martinez J, Pereira CA. Quantos pacientes com fibrose pulmonar idiopática existem no Brasil? J Bras Pneumol. 2015;41(6):560-561
3. Sampaio-Barros PD, Zimmermann AF, Muller Cde S, et al. Recommendations for the management of systemic sclerosis. Ver Bras Reumatol. 2013;53(3):258-75.
4. Denton CP, Khanna D. Systemic sclerosis. Lancet (London, England). 2017 Oct; 390 (10103):1685-1699.
5. Sampio-Barros PD, Bortoluzzo AB, Marangoni RG, et al. Survival, causes of death, and prognostic factors in systemic sclerosis: analysis of 947 Brazilian patients. J Rheumatol. 2012;39(10):1971-8.
6. Mittoo S, Frankel S, Lesage D, et al. Patient Perspectives in OMERACT Provide na Anchor for Future Metric Development and Improved Approaches to Healthcare Delivery in Connective Tissue Disease Related Interstitial Lung Disease (CTD-ILD). Curr Respi Med Ver. 2015;11(2):175-183.
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