MERCADO

— Os resultados mostram que 97% dos participantes do estudo sobre tolerância à fenilalanina (Phe) conseguiram aumentar sua ingestão dietética de Phe, com um aumento médio de 126% —

— A análise de variantes genéticas do estudo clínico de Fase 3 APHENITY demonstra um efeito significativo em indivíduos com fenilcetonúria clássica e genótipos não responsivos à BH4 —

WARREN, Nova Jersey, 26 de março de 2025 /PRNewswire/ -- A PTC Therapeutics, Inc. anunciou hoje novos dados do estudo clínico de Fase 3 APHENITY e do subsequente estudo de extensão aberta, apresentados na Reunião Anual de Genética Clínica do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) de 2025. Esses dados fornecem mais evidências dos potenciais benefícios significativos do tratamento com sepiapterina para todo o espectro de pacientes com fenilcetonúria (PKU), incluindo a flexibilização significativa da dieta.

Os principais dados apresentados são:

• Mais de 97% dos participantes do protocolo de tolerância à Phe do estudo de extensão aberta APHENITY demonstraram a capacidade de flexibilizar sua dieta enquanto estavam em tratamento com sepiapterina, com um aumento médio na ingestão de proteínas de 126%
• 66% dos participantes do subestudo de tolerância à Phe alcançaram ou superaram a ingestão diária recomendada de proteínas ajustada pela idade para indivíduos sem PKU, mantendo o controle dos níveis de Phe no sangue
• A análise de variantes genéticas dos participantes do estudo APHENITY demonstra que mais de 70% apresentaram um Valor Genótipo-Fenótipo (GPV) consistente com a PKU clássica

"Esses novos dados fornecem mais evidências dos benefícios significativos que a sepiapterina pode oferecer para crianças e adultos com PKU, incluindo aqueles com a forma mais grave da doença", disse Matthew B. Klein, M.D., CEO da PTC Therapeutics. "Além disso, o benefício do tratamento demonstrado em indivíduos com mutações não responsivas à BH4 e com o fenótipo clássico da doença reforça o potencial de alcançar todos os principais segmentos de pacientes."

Os dados foram apresentados em um pôster intitulado "Resultados intermediários do estudo de extensão APHENITY: sepiapterina reduz Phe no sangue com melhoria na tolerância à Phe na dieta em participantes com fenilcetonúria" e em um simpósio apresentado por Nicola Longo, M.D., Ph.D., Professor e Chefe da Divisão de Genética Clínica na Universidade da Califórnia, Los Angeles, e Suzanne Hollander, M.S., R.D., L.D.N., Especialista Sênior em Nutrição Clínica e Diretora Associada do Programa PKU no Boston Children's Hospital.

Sobre a Sepiapterina

A sepiapterina (anteriormente PTC923), uma formulação oral de sepiapterina sintética, tem um mecanismo duplo de ação para aumentar a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Primeiro, a sepiapterina é um composto precursor que é rapidamente absorvido e convertido intracelularmente em tetrahidrobiopterina (BH4), um cofator crítico da PAH. A sepiapterina também tem um efeito de chaperona farmacológica independente, corrigindo o dobramento incorreto da PAH para melhorar a função da enzima. Por meio desse mecanismo duplo de ação, a sepiapterina reduz efetivamente os níveis de fenilalanina (Phe) no sangue e tem o potencial de tratar uma ampla gama de pacientes com PKU.

Sobre a fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença metabólica rara e hereditária que afeta o cérebro. É causada por um defeito no gene que ajuda a criar a enzima necessária para decompor a fenilalanina. Se não for tratada ou mal administrada, a fenilalanina – um aminoácido essencial encontrado em todas as proteínas e na maioria dos alimentos – pode acumular-se em níveis prejudiciais no corpo. Isso causa deficiências graves e irreversíveis, como deficiência intelectual permanente, convulsões, atraso no desenvolvimento, perda de memória e problemas comportamentais e emocionais. Recém-nascidos com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas, mas os sintomas geralmente são progressivos, e os danos causados por níveis tóxicos de fenilalanina nos primeiros anos de vida são irreversíveis. O diagnóstico de fenilcetonúria geralmente ocorre durante programas de triagem neonatal. Estima-se que haja 58.000 pessoas com fenilcetonúria no mundo todo.

Sobre a PTC Therapeutics, Inc.

A PTC é uma empresa biofarmacêutica global focada na descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos clinicamente diferenciados que oferecem benefícios para crianças e adultos com doenças raras. A capacidade da PTC de comercializar produtos globalmente é a base que incentiva o investimento em um pipeline sólido e diversificado de medicamentos transformadores e nossa missão de fornecer acesso a tratamentos de ponta para pacientes com necessidades médicas não atendidas. A estratégia da empresa é aproveitar sua forte expertise científica e infraestrutura comercial global para maximizar o valor para seus pacientes e outras partes interessadas.