Estima-se que existam pelo menos 7.400 enfermidades raras distintas¹, entre elas, a doença de Gaucher, muito confundida com a leishmaniose visceral (LV), patologia comum, principalmente no Nordeste² do Brasil. Por terem sintomas semelhantes, muitas enfermidades raras acabam sendo confundidas com outras mais comuns. Para não errar na interpretação e conseguir um diagnóstico preciso, é necessário que o especialista investigue com cautela e paciência, explica a dra. Luciana Giangrande, diretora médica da Sanofi no Brasil.
A doença de Gaucher é uma das patologias mais frequentes entre as relacionadas ao depósito lisossômico (DDL), com incidência internacional estimada em 1:57.000 nascidos vivos³ . Essas condições genéticas raras são causadas por deficiências enzimáticas no caso da doença de Gaucher, a enzima deficiente é a glicocerebrosidase. Em uma DDL, determinadas estruturas das células, chamadas lisossomos, não conseguem romper moléculas de gordura específicas. Como resultado, elas se enchem dessas moléculas não digeridas comprometendo a capacidade da célula de funcionar adequadamente.
Já a leishmaniose visceral, também conhecida como calazar, é caracterizada por febre de longa duração, perda de peso, anemia, dentre outras manifestações. No Brasil, são quase 3 mil pessoas infectadas anualmente pela doença, que, quando não tratada, pode evoluir e levar à morte em mais de 90% dos casos4. A similaridade entre as duas, é que ambas afetam o fígado, o baço e a medula óssea do paciente.
O diagnóstico da doença de Gaucher tem como base a história clínica do paciente e o exame físico. A confirmação se faz pela dosagem da enzima glicocerebrosidase no sangue. É de extrema importância que os médicos conheçam a doença de Gaucher e não a confundam com outras enfermidades. Por ser evolutiva, quanto mais cedo o paciente for diagnosticado e começar o tratamento, melhor, completa a especialista.
A doença de Gaucher é classificada em três tipos5. O tipo 1 (também chamado de forma não neuropática) é o mais comum, e não compromete o cérebro ou o sistema nervoso. Os sinais e sintomas, que podem aparecer em qualquer momento, desde a infância até a idade adulta, são: aumento do fígado e do baço, deficiência de células vermelhas no sangue (anemia), hematomas causados por diminuição do número de plaquetas , doença pulmonar e anomalias ósseas, tais como dor óssea, fraturas e artrite. Já os tipos 2 e 3 são conhecidos como formas neuropáticas afetam o sistema nervoso central. Além dos sinais e sintomas descritos acima, essas condições podem causar movimentos anormais do olho, convulsões e lesões cerebrais. É importante ressaltar que o tipo 2 geralmente causa problemas de saúde, com risco de vida, que começam na infância, e o tipo 3 tende a piorar de forma mais lenta do que o tipo 2.
Comentários