Doença de Fabri na pauta
A Food and Drug Administration (FDA), agência de saúde regulatória dos Estados Unidos, e a European Commission, órgão responsável pelo registo, com base na avaliação e recomendação da agência de saúde local (European Medicines Agency/EMA) aprovaram Elfabrio, do grupo biofarmacêutico Chiesi em parceria com a Protalix BioTherapeutics, para o tratamento de pacientes adultos com doença de Fabry.
O medicamento é uma terapia de reposição da enzima alfa-galactosidade A humana produzida através da tecnologia de DNA recombinante em células vegetais. O tratamento foi validado em um programa de desenvolvimento clínico que abrangeu mais de 140 pacientes com até 7,5 anos de tratamento e foi avaliado em pessoas que nunca tinham passado por terapia semelhante e por pacientes já tratados com reposição de enzimas. Também foi realizado um estudo comparativo, que atingiu seu objetivo primário, com a alfapegunigalsidase demonstrando eficácia similar à agalsidase beta no controle do acometimento renal, conforme avaliado pela diminuição estimada da taxa de filtração glomerular (eGFR).
O medicamento será mais uma opção para o tratamento da doença de Fabry, causada por uma mutação no gene responsável por produzir alfa-galactosidase A, enzima que realiza a quebra da gordura globotriaosilceramida (Gb3) acumulada nas células do corpo. A condição, genética e hereditária, pertence ao grupo das doenças lisossômicas de depósito (ocasionadas pela deficiência de determinada enzima)[i]. Devido à mutação no cromossomo X, a enzima alfa-galactosidase A deixa de ser produzida adequadamente ou passa a ser produzida em quantidades insuficientes, levando ao acúmulo de Gb3, afetando, principalmente, vasos sanguíneos, rins, coração e sistema nervoso. Os sintomas variam entre intensos episódios de dor, sensação periférica prejudicada (diminuição ou perda das sensações em partes do corpo) e falência de órgãos-alvo.
Para Giacomo Chiesi, Head da Divisão de Doenças Raras da Chiesi, as pessoas que vivem com essa condição geralmente a encaram como um fardo pesado e ainda lidam com necessidades médicas não atendidas. “Acredito que esse seja um ingrediente vital para trazer inovação para a vida real dos pacientes, proporcionar esperança e disponibilizar soluções definitivas e integradas”, celebra Giacomo.
Por se tratar de uma condição genética ligada ao cromossomo X, a maior parte dos pacientes diagnosticados com doença de Fabry são homens. A doença ocorre em uma a cada 40 mil a 60 mil pessoas do sexo masculino[ii] e seu diagnóstico pode ser demorado por atingir diversos órgãos. De acordo com o Relatório de Recomendação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), o número de pessoas com doença de Fabry no Brasil registradas em um banco de dados internacional até novembro de 2019 era de 294.[iii]
Sobre o Elfabrio (alfapegunigalsidase)
Elfabrio é uma terapia de reposição enzimática PEGilada (TRE) para tratar a doença de Fabry que agora está aprovada na Europa e Estados Unidos. O medicamento ainda não está disponível no Brasil.
Referências Bibliográficas
[i] Germain DP, et al. An expert consensus on practical clinical recommendations and guidance for patients with classic Fabry disease. Mol Genet Metab. 2022 Sep-Oct;137(1-2):49-61.
[ii] Marrone G, et al. Screening of Fabry Disease of patients in renal replacement therapy in a population from Lazio (Italy). Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2023 Apr;27(7):3134-3141.
[iii] CONITEC. Relatório de Recomendação. Alfagalsidase para o tratamento da doença de Fabry clássica em pacientes a partir dos sete anos de idade. 2022 Nov.
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