A síndrome de Dravet e outras encefalopatias epilépticas do desenvolvimento são condições raras, mas devastadoras, que causam uma série de sintomas em crianças, incluindo convulsões, deficiência intelectual e até morte súbita.
A maioria dos casos é causada por uma mutação genética; A síndrome de Dravet, em particular, é mais frequentemente causada por variantes no gene do canal de sódio SCN1A.
Uma pesquisa recente da Michigan Medicine visa outra variante no SCN1B, que causa uma forma ainda mais grave de DEE.
Camundongos sem o gene SCN1B experimentam convulsões e 100% de mortalidade apenas três semanas após o nascimento.
Usando modelos de camundongos, a equipe de investigação, liderada por Chunling Chen, MD, e Yukun Yuan, MD, Ph.D., no laboratório de Lori Isom, Ph.D., do Departamento de Farmacologia da Faculdade de Medicina, testou uma terapia genética para substituir o SCN1B para aumentar a expressão da proteína beta-1, necessária para a regulação dos canais de sódio no cérebro.
A administração da terapia a camundongos recém-nascidos aumentou sua sobrevivência, reduziu a gravidade de suas convulsões e restaurou a excitabilidade dos neurônios cerebrais.
A equipe observa que diferentes formas de expressão do gene SCN1B podem resultar em resultados diferentes para a terapia.
Artigo citado: "A terapia genética neonatal, mas não juvenil, reduz convulsões e prolonga a vida útil em camundongos com síndrome de SCN1B-Dravet", Journal of Clinical Investigation. DOI: 10.1172/JCI182584
Medicina de Michigan - Universidade de Michigan
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