Fase 3: inscrição no estudo Aspire a caminho de ser concluída em 2025. Estudo Aurora para avaliar GTX-102 em outros genótipos e idades da síndrome de Angelman deve começar ainda este ano
NOVATO, Califórnia, June 27, 2025 (GLOBE NEWSWIRE) -- A Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ: RARE), anunciou hoje que recebeu a Designação de Terapia Inovadora da Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para GTX-102 (apazunersen) como tratamento para a síndrome de Angelman.
"A Designação de Terapia Inovadora da FDA ressalta a necessidade urgente de um tratamento eficaz para pacientes e famílias afetados pela síndrome de Angelman e os resultados clinicamente significativos demonstrados até o momento com o GTX-102", disse Eric Crombez, MD, diretor médico da Ultragenyx. "Com base na força dos dados da Fase 2 e com forte apoio e interesse da comunidade da síndrome de Angelman, nosso estudo Aspire de Fase 3 está sendo rapidamente registrado em nossos locais globais. Estamos ansiosos para avançar a GTX-102 através do processo de desenvolvimento o mais rápido possível para levar esse tratamento potencial aos pacientes."
A decisão da FDA é baseada em evidências clínicas preliminares, incluindo dados positivos do estudo de Fase 1/2 em 74 pacientes (4-17 anos de idade) com uma deleção completa do gene UBE3A materno, que mostrou que os participantes obtiveram ganhos consistentes de desenvolvimento com melhorias rápidas, sustentadas e contínuas em vários domínios de sintomas quando tratados por até 3 anos. A Designação de Terapia Inovadora visa acelerar o desenvolvimento e a revisão de medicamentos destinados a tratar doenças graves ou com risco de vida e cujas evidências clínicas preliminares indicam que o medicamento pode demonstrar melhora substancial em um ou mais desfechos clinicamente significativos em relação às terapias existentes.
A inscrição no estudo global Aspire de Fase 3 (NCT06617429) começou em dezembro de 2024 e espera-se que inscreva aproximadamente 120 crianças de quatro a 17 anos com síndrome de Angelman com diagnóstico geneticamente confirmado de deleção materna completa do gene UBE3A. O estudo Aurora avaliará o GTX-102 em outros genótipos e idades da síndrome de Angelman e deve começar no segundo semestre de 2025. As famílias podem aprender mais visitando www.ultraclinicaltrials.com.
Sobre o GTX-102 (apazunersen)
GTX-102 (apazunersen) é uma terapia experimental de oligonucleotídeo antisense (ASO) administrada por administração intratecal e projetada para direcionar e inibir a expressão do transcrito antisense UBE3A (UBE3A-AS) para evitar o silenciamento do alelo herdado paternalmente do UBE3A gene e reativar a expressão da proteína deficiente. A GTX-102 recebeu a Designação de Terapia Inovadora, Designação de Medicamento Órfão, Designação de Doença Pediátrica Rara e Designação Fast Track da FDA e Designação Órfã e Designação PRIME da EMA.
Sobre a síndrome de Angelman A
síndrome de Angelman é um distúrbio neurogenético raro causado pela perda de função do alelo herdado maternalmente do gene UBE3A. O padrão de herança materno-específico da síndrome de Angelman é devido ao imprinting genômico de UBE3A em neurônios do sistema nervoso central (SNC), um fenômeno natural no qual o alelo UBE3A materno é expresso e o UBE3A paterno não. O silenciamento do alelo UBE3A paterno é regulado pelo UBE3A-AS, o alvo pretendido da GTX-102. Em quase todos os casos de síndrome de Angelman, o alelo UBE3A materno está ausente ou mutado, resultando em expressão limitada ou inexistente da proteína. Essa condição geralmente não é herdada, mas ocorre espontaneamente. Estima-se que afete aproximadamente 60.000 pessoas em geografias comercialmente acessíveis.
A síndrome de Angelman é um distúrbio do neurodesenvolvimento ao longo da vida que causa comprometimento cognitivo, comprometimento motor, problemas de equilíbrio e convulsões debilitantes. Alguns indivíduos com síndrome de Angelman são incapazes de andar e a maioria não fala. Ansiedade e sono perturbado podem ser sérios desafios em indivíduos com síndrome de Angelman. Embora os indivíduos com síndrome de Angelman tenham uma vida útil normal, eles requerem cuidados contínuos e são incapazes de viver de forma independente. A síndrome de Angelman não é um distúrbio degenerativo, mas a perda da expressão da proteína UBE3A nos neurônios resulta em comunicações anormais entre os neurônios. A síndrome de Angelman é frequentemente diagnosticada erroneamente como autismo ou paralisia cerebral. Atualmente, não há terapias aprovadas para a síndrome de Angelman; no entanto, vários sintomas desse distúrbio podem ser revertidos em modelos animais adultos da síndrome de Angelman, sugerindo que a melhora dos sintomas pode ser alcançada em qualquer idade.
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