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Mais de 400 crianças que vivem com fibrose cística no Brasil agora são elegíveis, pela primeira vez, a um medicamento que trata a causa subjacente da doença.

São Paulo, 16 de setembro de 2025 – A Vertex Pharmaceuticals anuncia que a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) aprovou o TRIKAFTA® (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor e ivacaftor) para pacientes com 2-5 anos de idade e com mutação F508del. Esta aprovação significa que mais de 400 crianças[3] que vivem com fibrose cística (FC) e possuem pelo menos uma mutação F508del no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) agora são elegíveis para receber o TRIKAFTA® que trata a causa subjacente de sua doença.

Atualmente, no Brasil mais de 2.000 pessoas acima de seis anos já são elegíveis ao tratamento e têm acesso a ele por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).

“Tratar a FC precocemente tem o potencial de desacelerar a progressão da doença, e essa aprovação traz uma nova esperança para famílias e crianças pequenas afetadas por essa condição”, afirmou Rodolfo Leão, diretor médico da Vertex Pharmaceuticals. “A expansão da indicação de TRIKAFTA® para incluir pacientes a partir de 2 anos de idade representa um marco significativo no nosso compromisso de oferecer medicamentos transformadores a todas as pessoas com fibrose cística.”

A Vertex trabalha na submissão da solicitação ao Comitê Nacional para a Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) para a incorporação do medicamento TRIKAFTA® no SUS para crianças a partir de 2 anos de idade. A empresa segue dedicada a avançar na pesquisa sobre fibrose cística e a expandir o acesso a suas terapias para todos os pacientes elegíveis.

Sobre a Fibrose Cística

A fibrose cística (FC) é uma doença genética rara e de curso progressivo, que afeta mais de 109.000 pessoas, incluindo 94.000 pessoas na América do Norte, Europa e Austrália e mais de 4.000 pessoas no Brasil [3]. A FC é uma doença que compromete múltiplos órgãos, afetando os pulmões, fígado, pâncreas, trato gastrointestinal, seios nasais, glândulas sudoríparas e trato reprodutivo. A FC é causada por uma proteína CFTR defeituosa e/ou ausente devido a certas mutações no gene CFTR. As crianças devem herdar dois genes CFTR defeituosos — um de cada pai — para ter FC, e essas mutações podem ser identificadas por meio de um teste genético. Embora existam muitos tipos diferentes de mutações CFTR que podem causar a doença, a maioria das pessoas com FC possui pelo menos uma mutação F508del. As mutações CFTR levam à FC ao tornar a proteína CFTR defeituosa ou ao provocar uma deficiência ou ausência da proteína CFTR na superfície celular. A função defeituosa e/ou ausência de proteína CFTR resulta em um fluxo inadequado de sal e água para dentro e fora das células em diversos órgãos. Nos pulmões, isso leva ao acúmulo de muco anormalmente espesso e pegajoso, infecções pulmonares crônicas e danos progressivos nos pulmões, que eventualmente levam à morte de muitos pacientes.

Atualmente, os medicamentos da Vertex para FC estão sendo utilizados por mais de 75.000 pessoas em mais de 60 países nos seis continentes. Isso representa 2/3 das pessoas diagnosticadas com FC elegíveis para a terapia moduladora de CFTR.

Sobre o TRIKAFTA®

Em pessoas com certos tipos de mutações no gene CFTR, a proteína CFTR não é processada ou dobrada corretamente dentro da célula, o que pode impedir que a proteína CFTR alcance a superfície celular e funcione adequadamente. TRIKAFTA® (elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor e ivacaftor) é um medicamento oral desenvolvido para aumentar a quantidade e a função da proteína CFTR na superfície celular. O elexacaftor e o tezacaftor trabalham juntos para aumentar a quantidade de proteína madura na superfície celular. O ivacaftor, conhecido como potenciador de CFTR, foi desenvolvido para facilitar a capacidade das proteínas CFTR de transportar sal e água através da membrana celular. As ações combinadas do elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor ajudam a hidratar e limpar o muco das vias aéreas.

TRIKAFTA® (elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor e ivacaftor) é um medicamento prescrito aprovado para o tratamento da fibrose cística (FC) no Brasil para pacientes com idade a partir de dois anos que possuem pelo menos uma cópia da mutação F508del no gene CFTR. TRIKAFTA® também é indicado para o tratamento da fibrose cística (FC) em pacientes com 6 anos de idade com uma mutação no gene CFTR que seja responsiva com base em dados clínicos e/ou in vitro. Os pacientes devem conversar com seu médico para saber se possuem uma mutação do gene CF indicada.

Sobre a Vertex

A Vertex é uma empresa global de biotecnologia que investe em inovação científica para criar medicamentos transformadores para pessoas com doenças e condições graves. A empresa possui terapias aprovadas para fibrose cística, doença falciforme, beta-talassemia dependente de transfusão e dor aguda, e continua a avançar em programas clínicos e de pesquisa nessas áreas. A Vertex também conta com um sólido pipeline clínico de terapias em investigação em diversas modalidades para outras doenças graves, nas quais possui profundo conhecimento da biologia humana causal, incluindo dor neuropática, doença renal mediada por APOL1, nefropatia por IgA, nefropatia membranosa primária, doença renal policística autossômica dominante, diabetes tipo 1 e distrofia miotônica tipo 1.

Fundada em 1989, a Vertex tem sua sede global em Boston e sede internacional em Londres. Além disso, a empresa possui centros de pesquisa e desenvolvimento e escritórios comerciais na América do Norte, Europa, Austrália, América Latina e Oriente Médio. A Vertex é consistentemente reconhecida como um dos melhores lugares para se trabalhar na indústria, incluindo 15 anos consecutivos na lista dos Melhores Empregadores da revista Science e como uma das 100 Melhores Empresas para Trabalhar da Fortune.

Referências:

1. GBEFC - Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística. 2021. Registro Brasileiro de Fibrose Cística ano 2021 RELATÓRIO ANUAL DE 2021. Disponível em: link [acessado em março de 2024].
2. Ghizzi Pedra et al., Conferência Anual SPOR 2022, área de Washington, DC e virtual, 15-18 de maio de 2022.
3. GBEFC e nova análise sobre a Fibrose Cística no Brasil: rumo a um tratamento para todos, junho de 2025 - www.gbefc.org.br/ckfinder/userfiles/files/Caracterizacao_Genetica_FC_REBRAFC_Rev_jun25.pdf

Fonte: Vertex